Ataxia-pancytopenia syndrome
ORPHA:2585Malformation syndromeAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)5
HP:0001251Ataxia
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002317Unsteady gait
HP:0007360Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
Частый (30–79%)9
HP:0000639Nystagmus
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0001744Splenomegaly
HP:0001874Abnormality of neutrophils
HP:0001908Hypoplastic anemia
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0004311Abnormal macrophage morphology
HP:0004820Acute myelomonocytic leukemia
Периодический (5–29%)4
HP:0000252Microcephaly
HP:0001876Pancytopenia
HP:0004313Decreased circulating antibody level
HP:0011869Abnormal platelet function
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 25 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)