Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia
ORPHA:2598DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Childhood, Infancy
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)12
HP:0000218High palate
HP:0000343Long philtrum
HP:0000347Micrognathia
HP:0001252Hypotonia
HP:0001903Anemia
HP:0001939Abnormality of metabolism/homeostasis
HP:0003128Lactic acidosis
HP:0003198Myopathy
HP:0003457EMG abnormality
HP:0003737Mitochondrial myopathy
HP:0009055Generalized limb muscle atrophy
HP:0009743Distichiasis
Частый (30–79%)7
HP:0000252Microcephaly
HP:0000501Glaucoma
HP:0000823Delayed puberty
HP:0001249Intellectual disability
HP:0002650Scoliosis
HP:0002808Kyphosis
HP:0003196Short nose
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)