X-linked myopathy with excessive autophagy

ORPHA:25980DiseaseX-linked recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

vacuolar ATPase assembly factor VMA21

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:25980DiseaseX-linked recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
VMA21	vacuolar ATPase assembly factor VMA21	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	300913

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	36	Worldwide	Family(ies)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)