Familial visceral myopathy
ORPHA:2604DiseaseAutosomal dominantAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)23
Очень частый (80–99%)3
HP:0000021Megacystis
HP:0000072Hydroureter
HP:0000076Vesicoureteral reflux
Частый (30–79%)2
HP:0003270Abdominal distention
HP:0010318Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature
Периодический (5–29%)18
HP:0000358Posteriorly rotated ears
HP:0000175Cleft palate
HP:0000252Microcephaly
HP:0000311Round face
HP:0000337Broad forehead
HP:0000347Micrognathia
HP:0000426Prominent nasal bridge
HP:0000463Anteverted nares
HP:0000774Narrow chest
HP:0000843Hyperparathyroidism
HP:0001166Arachnodactyly
HP:0001387Joint stiffness
HP:0001537Umbilical hernia
HP:0001798Anonychia
HP:0002251Aganglionic megacolon
HP:0003363Abdominal situs inversus
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
HP:0100490Camptodactyly of finger
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)