20p12.3 microdeletion syndrome
ORPHA:261295Malformation syndromeNot applicable, UnknownInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)23
Очень частый (80–99%)2
HP:0000316Hypertelorism
HP:0001263Global developmental delay
Частый (30–79%)8
HP:0000160Narrow mouth
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000272Malar flattening
HP:0000286Epicanthus
HP:0000327Hypoplasia of the maxilla
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0001716Wolff-Parkinson-White syndrome
HP:0004322Short stature
Периодический (5–29%)13
HP:0000293Full cheeks
HP:0000343Long philtrum
HP:0000391Thickened helices
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000768Pectus carinatum
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0001631Atrial septal defect
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0008551Microtia
HP:0010059Broad hallux phalanx
HP:0011304Broad thumb
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)