Nail-patella-like renal disease
ORPHA:2613DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)6
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0000093Proteinuria
HP:0000822Hypertension
HP:0002907Microscopic hematuria
HP:0004322Short stature
HP:0100820Glomerulopathy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)