Xq27.3q28 duplication syndrome
ORPHA:261483Malformation syndromeX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)13
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000135Hypogonadism
HP:0000233Thin vermilion border
HP:0000414Bulbous nose
HP:0000490Deeply set eye
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001620Abnormally high-pitched voice
HP:0001773Short foot
HP:0004322Short stature
HP:0008734Decreased testicular size
HP:0200055Small hand
Частый (30–79%)6
HP:0000771Gynecomastia
HP:0001252Hypotonia
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0001956Truncal obesity
HP:0002231Sparse body hair
HP:0002750Delayed skeletal maturation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)