Infantile spasms-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome
ORPHA:263410DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)25
Очень частый (80–99%)3
HP:0001263Global developmental delay
HP:0002134Abnormality of the basal ganglia
HP:0012697Small basal ganglia
Частый (30–79%)15
HP:0000711Restlessness
HP:0000737Irritability
HP:0001250Seizure
HP:0001251Ataxia
HP:0001260Dysarthria
HP:0001289Confusion
HP:0001332Dystonia
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002273Tetraparesis
HP:0002329Drowsiness
HP:0002465Poor speech
HP:0007105Infantile encephalopathy
HP:0007185Loss of consciousness
HP:0012747Abnormal brainstem MRI signal intensity
HP:0030215Inappropriate crying
Периодический (5–29%)7
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0002133Status epilepticus
HP:0002510Spastic tetraplegia
HP:0004302Functional motor deficit
HP:0008947Floppy infant
HP:0012469Infantile spasms
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)