DPM3-CDG
ORPHA:263494DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)1
HP:0012363Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation
Частый (30–79%)14
HP:0001315Reduced tendon reflexes
HP:0001324Muscle weakness
HP:0001644Dilated cardiomyopathy
HP:0001763Pes planus
HP:0002187Intellectual disability, profound
HP:0002401Stroke-like episode
HP:0002910Elevated circulating hepatic transaminase concentration
HP:0003487Babinski sign
HP:0003560Muscular dystrophy
HP:0003749Pelvic girdle muscle weakness
HP:0003805Rimmed vacuoles
HP:0008331Elevated creatine kinase after exercise
HP:0008981Calf muscle hypertrophy
HP:0100749Chest pain
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)