Acral peeling skin syndrome
ORPHA:263534DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)12
Частый (30–79%)7
HP:0000964Eczematoid dermatitis
HP:0008064Ichthyosis
HP:0008066Abnormal blistering of the skin
HP:0008499High hypermetropia
HP:0010783Erythema
HP:0012393Allergy
HP:0040189Scaling skin
Периодический (5–29%)5
HP:0000953Hyperpigmentation of the skin
HP:0007605Excessive wrinkling of palmar skin
HP:0012733Macule
HP:0200034Papule
HP:0200041Skin erosion
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 40 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)