Peeling skin syndrome type A
ORPHA:263548Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| FLG2 | filaggrin 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 616284 |
| CHST8 | carbohydrate sulfotransferase 8 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 610190 |
| SERPINB8 | serpin family B member 8 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 601697 |
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 40 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)