Fibular aplasia-complex brachydactyly syndrome
ORPHA:2639Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)15
HP:0000446Narrow nasal bridge
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001172Abnormal thumb morphology
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0002818Abnormal morphology of the radius
HP:0002983Micromelia
HP:0002992Abnormality of tibia morphology
HP:0003272Abnormality of the hip bone
HP:0004322Short stature
HP:0005048Synostosis of carpal bones
HP:0005930Abnormality of epiphysis morphology
HP:0006492Aplasia/Hypoplasia of the fibula
HP:0007598Bilateral single transverse palmar creases
HP:0008368Tarsal synostosis
HP:0040071Abnormal morphology of ulna
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 16 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)