Osteoglosphonic dysplasia
ORPHA:2645Malformation syndromeAutosomal dominantNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)6
HP:0000316Hypertelorism
HP:0001363Craniosynostosis
HP:0003312Abnormal form of the vertebral bodies
HP:0003510Severe short stature
HP:0006283Multiple unerupted teeth
HP:0009804Tooth agenesis
Частый (30–79%)7
HP:0000347Micrognathia
HP:0000411Protruding ear
HP:0000463Anteverted nares
HP:0000889Abnormality of the clavicle
HP:0001531Failure to thrive in infancy
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0008905Rhizomelia
Периодический (5–29%)7
HP:0000023Inguinal hernia
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000453Choanal atresia
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001249Intellectual disability
HP:0002650Scoliosis
HP:0011849Abnormal bone ossification
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)