Hereditary pulmonary alveolar proteinosis
ORPHA:264675DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)1
HP:0010876Abnormal circulating protein level
Частый (30–79%)6
HP:0001531Failure to thrive in infancy
HP:0002091Restrictive ventilatory defect
HP:0002098Respiratory distress
HP:0004887Respiratory failure requiring assisted ventilation
HP:0012418Hypoxemia
HP:0025391Crazy paving pattern on pulmonary HRCT
Периодический (5–29%)8
HP:0001649Tachycardia
HP:0002789Tachypnea
HP:0003651Foam cells
HP:0011949Acute infectious pneumonia
HP:0012735Cough
HP:0030057Autoimmune antibody positivity
HP:0030830Crackles
HP:0031029Elevated carcinoembryonic antigen level
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)