Ассоциированные гены (1)

leucine zipper like post translational regulator 1

Disease-causing germline mutation(s) in

Фенотипы (2)

Очень частый (80–99%) — 1

HP:0007565Multiple cafe-au-lait spots

Периодический (5–29%) — 1

HP:0001480Freckling

Point prevalence

Unknown

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:2678Malformation syndromeAutosomal dominantChildhood

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
LZTR1	leucine zipper like post translational regulator 1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	600574

Очень частый (80–99%)1

HP:0007565Multiple cafe-au-lait spots

Периодический (5–29%)1

HP:0001480Freckling

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	Unknown	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)