Hypomyelination neuropathy-arthrogryposis syndrome
ORPHA:2680Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| CNTNAP1 | contactin associated protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 602346 |
| ADCY6 | adenylate cyclase 6 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 600294 |
| LGI4 | leucine rich repeat LGI family member 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 608303 |
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)5
HP:0001252Hypotonia
HP:0001315Reduced tendon reflexes
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0002098Respiratory distress
HP:0003457EMG abnormality
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 9 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)