Ассоциированные гены (1)

dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Эпидемиология (2)

Prevalence at birth

Unknown

Worldwide

Point prevalence

Unknown

Europe

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:268184Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
DBT	dihydrolipoamide branched chain transacylase E2	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	248610

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Prevalence at birth	Unknown	—	Worldwide	Class only
Point prevalence	Unknown	—	Europe	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)