Cyclic neutropenia
ORPHA:2686DiseaseAutosomal dominantAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)32
Очень частый (80–99%)4
HP:0000246Sinusitis
HP:0002315Headache
HP:0002653Bone pain
HP:0040289Cyclic neutropenia
Частый (30–79%)12
HP:0000155Oral ulcer
HP:0000230Gingivitis
HP:0001581Recurrent skin infections
HP:0001954Recurrent fever
HP:0002716Lymphadenopathy
HP:0011110Recurrent tonsillitis
HP:0011947Respiratory tract infection
HP:0012378Fatigue
HP:0025289Cervical lymphadenopathy
HP:0025439Pharyngitis
HP:0030757Tooth abscess
HP:0032323Periodic fever
Периодический (5–29%)11
HP:0000388Otitis media
HP:0000704Periodontitis
HP:0001873Thrombocytopenia
HP:0001888Lymphopenia
HP:0002027Abdominal pain
HP:0006308Atrophy of alveolar ridges
HP:0006357Premature loss of permanent teeth
HP:0009789Perianal abscess
HP:0031690Opportunistic infection
HP:0031891Decreased eosinophil count
HP:0100658Cellulitis
Очень редкий (1–4%)5
HP:0002586Peritonitis
HP:0004387Enterocolitis
HP:0031864Bacteremia
HP:0032169Severe infection
HP:0100806Sepsis
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.1 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)