Congenital communicating hydrocephalus
ORPHA:269505Clinical subtypeAutosomal recessive
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| WDR81 | WD repeat domain 81 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 614218 |
| TRIM71 | tripartite motif containing 71 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 618570 |
| MPDZ | multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 603785 |
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)