Knuckle pads-leukonychia-sensorineural deafness-palmoplantar hyperkeratosis syndrome
ORPHA:2698DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)3
HP:0001820Leukonychia
HP:0008527Congenital sensorineural hearing impairment
HP:0032541Knuckle pad
Частый (30–79%)2
HP:0000972Palmoplantar hyperkeratosis
HP:0000982Palmoplantar keratoderma
Периодический (5–29%)2
HP:0000410Mixed hearing impairment
HP:0045059Hyperkeratotic papule
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)