Urofacial syndrome
ORPHA:2704Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)1
HP:0000010Recurrent urinary tract infections
Частый (30–79%)6
HP:0000020Urinary incontinence
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000076Vesicoureteral reflux
HP:0000126Hydronephrosis
HP:0000796Urethral obstruction
HP:0002019Constipation
Периодический (5–29%)4
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0000822Hypertension
HP:0001959Polydipsia
HP:0002607Bowel incontinence
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)