Oculotrichoanal syndrome
ORPHA:2717Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)3
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000636Upper eyelid coloboma
HP:0010720Abnormal hair pattern
Частый (30–79%)3
HP:0000579Nasolacrimal duct obstruction
HP:0001545Anteriorly placed anus
HP:0002025Anal stenosis
Периодический (5–29%)4
HP:0000456Bifid nasal tip
HP:0000528Anophthalmia
HP:0000568Microphthalmia
HP:0001126Cryptophthalmos
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)