Opsismodysplasia
ORPHA:2746DiseaseAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)27
Очень частый (80–99%)17
HP:0000239Large fontanelles
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000944Abnormal metaphysis morphology
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001182Tapered finger
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0003173Hypoplastic pubic bone
HP:0003175Hypoplastic ischia
HP:0003177Squared iliac bones
HP:0003196Short nose
HP:0003510Severe short stature
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0005930Abnormality of epiphysis morphology
HP:0008479Hypoplastic vertebral bodies
HP:0100569Abnormally ossified vertebrae
Частый (30–79%)3
HP:0001252Hypotonia
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0005469Flat occiput
Периодический (5–29%)7
HP:0000592Blue sclerae
HP:0000767Pectus excavatum
HP:0000774Narrow chest
HP:0001387Joint stiffness
HP:0001744Splenomegaly
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0011304Broad thumb
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)