Spinocerebellar ataxia type 32
ORPHA:276183DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SCA32 | spinocerebellar ataxia 32 | Disease-causing germline mutation(s) in | Disorder-associated locus | — |
Фенотипы (HPO)6
Частый (30–79%)6
HP:0000027Azoospermia
HP:0000029Testicular atrophy
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
HP:0003251Male infertility
HP:0100543Cognitive impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)