Spinocerebellar ataxia type 35
ORPHA:276193DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)1
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
Частый (30–79%)9
HP:0001260Dysarthria
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001310Dysmetria
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002070Limb ataxia
HP:0002080Intention tremor
HP:0003487Babinski sign
Периодический (5–29%)5
HP:0000467Neck muscle weakness
HP:0000473Torticollis
HP:0000641Dysmetric saccades
HP:0002342Intellectual disability, moderate
HP:0007024Pseudobulbar paralysis
Исключён (0%)3
HP:0000602Ophthalmoplegia
HP:0000639Nystagmus
HP:0009830Peripheral neuropathy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 28 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)