Spinocerebellar ataxia type 36
ORPHA:276198DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)27
Очень частый (80–99%)5
HP:0000365Hearing impairment
HP:0001251Ataxia
HP:0001260Dysarthria
HP:0002070Limb ataxia
HP:0002078Truncal ataxia
Частый (30–79%)10
HP:0000514Slow saccadic eye movements
HP:0000622Blurred vision
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001308Tongue fasciculations
HP:0001310Dysmetria
HP:0002380Fasciculations
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0003487Babinski sign
HP:0007001Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis
HP:0012473Tongue atrophy
Периодический (5–29%)2
HP:0000508Ptosis
HP:0001347Hyperreflexia
Очень редкий (1–4%)10
HP:0000651Diplopia
HP:0002015Dysphagia
HP:0002076Migraine
HP:0002080Intention tremor
HP:0002321Vertigo
HP:0002346Head tremor
HP:0002378Hand tremor
HP:0002607Bowel incontinence
HP:0007018Attention deficit hyperactivity disorder
HP:0045084Limb myoclonus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)