Hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome
ORPHA:276280Malformation syndromeNot applicableChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Облигатный (100%)1
HP:0001548Overgrowth
Частый (30–79%)2
HP:0004099Macrodactyly
HP:0100659Abnormality of the cerebral vasculature
Периодический (5–29%)15
HP:0000034Hydrocele testis
HP:0000105Enlarged kidney
HP:0001012Multiple lipomas
HP:0001051Seborrheic dermatitis
HP:0001829Foot polydactyly
HP:0002624Abnormal venous morphology
HP:0002650Scoliosis
HP:0003764Nevus
HP:0008551Microtia
HP:00107142-4 toe syndactyly
HP:0012887Ovarian serous cystadenoma
HP:0040009Hyperparakeratosis
HP:0100578Lipoatrophy
HP:0100585Telangiectasia of the skin
HP:0100763Abnormality of the lymphatic system
Очень редкий (1–4%)1
HP:0002667Nephroblastoma
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)