Familial multinodular goiter
ORPHA:276399DiseaseAutosomal dominantAdolescent
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)14
Облигатный (100%)1
HP:0005987Multinodular goiter
Частый (30–79%)7
HP:0002671Basal cell carcinoma
HP:0005584Renal cell carcinoma
HP:0100528Pleuropulmonary blastoma
HP:0100615Ovarian neoplasm
HP:0100617Testicular seminoma
HP:0100619Sertoli cell neoplasm
HP:0200063Colorectal polyposis
Очень редкий (1–4%)5
HP:0002890Thyroid carcinoma
HP:0006779Alveolar rhabdomyosarcoma
HP:0007129Cerebellar medulloblastoma
HP:0030071Medulloepithelioma
HP:0030434Pilomatrixoma
Исключён (0%)1
HP:0000836Hyperthyroidism
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)