← Назад

Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency

ORPHA:276603DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

KCNJ11
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 600937

Эпидемиология (1)

Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы