Multicentric carpo-tarsal osteolysis with or without nephropathy
ORPHA:2774Malformation syndromeAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)14
HP:0000093Proteinuria
HP:0000325Triangular face
HP:0000347Micrognathia
HP:0000520Proptosis
HP:0001225Wrist swelling
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0001495Carpal osteolysis
HP:0001504Metacarpal osteolysis
HP:0002797Osteolysis
HP:0003019Abnormality of the wrist
HP:0003100Slender long bone
HP:0003457EMG abnormality
HP:0004326Cachexia
Частый (30–79%)2
HP:0000112Nephropathy
HP:0100490Camptodactyly of finger
Периодический (5–29%)5
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000506Telecanthus
HP:0001561Polyhydramnios
HP:0002714Downturned corners of mouth
HP:0005930Abnormality of epiphysis morphology
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)