Endosteal hyperostosis, Worth type
ORPHA:2790Malformation syndromeAutosomal dominantAdolescent
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)7
HP:0000772Abnormal rib morphology
HP:0003103Abnormal cortical bone morphology
HP:0004493Craniofacial hyperostosis
HP:0005019Diaphyseal thickening
HP:0005789Generalized osteosclerosis
HP:0100789Torus palatinus
HP:0100923Clavicular sclerosis
Частый (30–79%)2
HP:0003312Abnormal form of the vertebral bodies
HP:0100861Sclerotic vertebral body
Периодический (5–29%)4
HP:0000303Mandibular prognathia
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000639Nystagmus
HP:0010628Facial palsy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)