Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form
ORPHA:280210Clinical subtypeX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)27
Очень частый (80–99%)7
HP:0000639Nystagmus
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0002171Gliosis
HP:0006808Cerebral hypomyelination
HP:0007210Lower limb amyotrophy
HP:0010864Intellectual disability, severe
HP:0012447Abnormal myelination
Частый (30–79%)14
HP:0001251Ataxia
HP:0001252Hypotonia
HP:0001260Dysarthria
HP:0001302Pachygyria
HP:0001344Absent speech
HP:0002421Poor head control
HP:0002540Inability to walk
HP:0004302Functional motor deficit
HP:0006511Laryngeal stridor
HP:0012043Pendular nystagmus
HP:0030187Titubation
HP:0031954Dystonic gait
HP:0040330Confluent hyperintensity of cerebral white matter on MRI
HP:0430015Abnormal morphology of musculature of pharynx
Периодический (5–29%)6
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001321Cerebellar hypoplasia
HP:0001508Failure to thrive
HP:0002878Respiratory failure
HP:0004322Short stature
HP:0040288Nasogastric tube feeding
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | 0.03 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)