Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form
ORPHA:280224Clinical subtypeX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)2
HP:0000639Nystagmus
HP:0003429CNS hypomyelination
Частый (30–79%)3
HP:0001285Spastic tetraparesis
HP:0002342Intellectual disability, moderate
HP:0010864Intellectual disability, severe
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | 0.03 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)