Null syndrome
ORPHA:280234Clinical subtypeX-linked recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)4
HP:0003134Abnormality of peripheral nerve conduction
HP:0003429CNS hypomyelination
HP:0007108Demyelinating peripheral neuropathy
HP:0011096Peripheral demyelination
Частый (30–79%)4
HP:0000762Decreased nerve conduction velocity
HP:0001251Ataxia
HP:0001288Gait disturbance
HP:0007020Progressive spastic paraplegia
Периодический (5–29%)6
HP:0000648Optic atrophy
HP:0001317Abnormal cerebellum morphology
HP:0002342Intellectual disability, moderate
HP:0002478Progressive spastic quadriplegia
HP:0002540Inability to walk
HP:0012758Neurodevelopmental delay
Исключён (0%)1
HP:0000639Nystagmus
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)