← Назад

Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to AIMP1 mutation

ORPHA:280293Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

AIMP1
aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 603605

Эпидемиология (1)

Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы