Alpha-dystroglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R16
ORPHA:280333DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)3
HP:0003236Elevated circulating creatine kinase concentration
HP:0006785Limb-girdle muscular dystrophy
HP:0030099Reduced muscle fiber alpha dystroglycan
Частый (30–79%)6
HP:0001270Motor delay
HP:0002317Unsteady gait
HP:0002515Waddling gait
HP:0003551Difficulty climbing stairs
HP:0008981Calf muscle hypertrophy
HP:0010864Intellectual disability, severe
Периодический (5–29%)6
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0002465Poor speech
HP:0002938Lumbar hyperlordosis
HP:0003391Gowers sign
HP:0003707Calf muscle pseudohypertrophy
HP:0006466Ankle flexion contracture
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)