PLIN1-related familial partial lipodystrophy
ORPHA:280356DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Облигатный (100%)7
HP:0000822Hypertension
HP:0000842Hyperinsulinemia
HP:0000877Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty
HP:0000956Acanthosis nigricans
HP:0001397Hepatic steatosis
HP:0002155Hypertriglyceridemia
HP:0100578Lipoatrophy
Очень частый (80–99%)5
HP:0000789Infertility
HP:0003635Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs
HP:0003758Reduced subcutaneous adipose tissue
HP:0008981Calf muscle hypertrophy
HP:0009017Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue
Частый (30–79%)4
HP:0000147Polycystic ovaries
HP:0000876Oligomenorrhea
HP:0001395Hepatic fibrosis
HP:0003117Abnormality of circulating hormone level
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)