Recessive intellectual disability-motor dysfunction-multiple joint contractures syndrome
ORPHA:280384DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)4
HP:0001344Absent speech
HP:0002376Developmental regression
HP:0003121Limb joint contracture
HP:0010864Intellectual disability, severe
Частый (30–79%)6
HP:0000154Wide mouth
HP:0000158Macroglossia
HP:0002373Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
HP:0002987Elbow flexion contracture
HP:0006380Knee flexion contracture
HP:0006466Ankle flexion contracture
Периодический (5–29%)10
HP:0000218High palate
HP:0000322Short philtrum
HP:0000377Abnormal pinna morphology
HP:0000574Thick eyebrow
HP:0000664Synophrys
HP:0002015Dysphagia
HP:0002378Hand tremor
HP:0007350Hyperreflexia in upper limbs
HP:0011448Ankle clonus
HP:0100712Abnormal lumbar spine morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 12 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)