← Назад

Papilloma of choroid plexus

ORPHA:2807DiseaseAutosomal dominantAll ages

Ассоциированные гены (1)

TP53
tumor protein p53
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 191170

Фенотипы (9)

Очень частый (80–99%)3
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0012639Abnormal nervous system morphology
HP:0200022Choroid plexus papilloma
Периодический (5–29%)6
HP:0000505Visual impairment
HP:0001250Seizure
HP:0001276Hypertonia
HP:0002664Neoplasm
HP:0004374Hemiplegia/hemiparesis
HP:0100543Cognitive impairment

Эпидемиология (2)

Annual incidence
<1 / 1 000 000
Worldwide
Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы