Ассоциированные гены (1)

KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase

Disease-causing germline mutation(s) in

Фенотипы (2)

Очень частый (80–99%) — 2

HP:0008066Abnormal blistering of the skin

HP:0200151Cutaneous mastocytosis

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:280794Clinical subtypeNot applicableInfancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
KIT	KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	164920

Очень частый (80–99%)2

HP:0008066Abnormal blistering of the skin

HP:0200151Cutaneous mastocytosis

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	10	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)