Syndromic recessive X-linked ichthyosis
ORPHA:281090DiseaseX-linked recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)3
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0000966Hypohidrosis
HP:0008064Ichthyosis
Частый (30–79%)5
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001263Global developmental delay
HP:0002381Aphasia
HP:0007018Attention deficit hyperactivity disorder
HP:0007957Corneal opacity
Периодический (5–29%)13
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0000122Unilateral renal agenesis
HP:0000135Hypogonadism
HP:0000717Autism
HP:0001250Seizure
HP:0001339Lissencephaly
HP:0002488Acute leukemia
HP:0002577Abnormal stomach morphology
HP:0004298Abnormality of the abdominal wall
HP:0004322Short stature
HP:0010866Abdominal wall defect
HP:0100617Testicular seminoma
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 1.3 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)