Self-improving collodion baby
ORPHA:281122DiseaseAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| ALOX12B | arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 603741 |
| ALOXE3 | arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 607206 |
| TGM1 | transglutaminase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 190195 |
Фенотипы (HPO)2
Очень частый (80–99%)2
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0008064Ichthyosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 25 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)