Acral self-healing collodion baby
ORPHA:281127DiseaseAutosomal recessive, UnknownInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)6
HP:0007514Edema of the dorsum of hands
HP:0007559Localized epidermolytic hyperkeratosis
HP:0010783Erythema
HP:0012098Edema of the dorsum of feet
HP:0025524Palmoplantar scaling skin
HP:0100679Lack of skin elasticity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)