Ассоциированные гены (1)

proteasome maturation protein

Disease-causing germline mutation(s) in

Фенотипы (2)

Очень частый (80–99%) — 2

HP:0000982Palmoplantar keratoderma

HP:0008064Ichthyosis

Point prevalence

Unknown

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:281201DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
POMP	proteasome maturation protein	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	613386

Очень частый (80–99%)2

HP:0000982Palmoplantar keratoderma

HP:0008064Ichthyosis

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	Unknown	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)