Tyrosinemia type 2
ORPHA:28378DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Childhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)4
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0000982Palmoplantar keratoderma
HP:0001249Intellectual disability
HP:0007957Corneal opacity
Частый (30–79%)5
HP:0000613Photophobia
HP:0000639Nystagmus
HP:0000708Atypical behavior
HP:0000975Hyperhidrosis
HP:0004337Abnormality of amino acid metabolism
Периодический (5–29%)8
HP:0000252Microcephaly
HP:0000272Malar flattening
HP:0000572Visual loss
HP:0001250Seizure
HP:0001251Ataxia
HP:0001337Tremor
HP:0001597Abnormality of the nail
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 150 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)