Autosomal recessive cerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome
ORPHA:284271DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)9
HP:0000617Abnormality of ocular smooth pursuit
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001251Ataxia
HP:0001260Dysarthria
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002070Limb ataxia
HP:0002078Truncal ataxia
Частый (30–79%)4
HP:0000639Nystagmus
HP:0002015Dysphagia
HP:0002317Unsteady gait
HP:0007979Gaze-evoked horizontal nystagmus
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)