Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency
ORPHA:284282DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)7
HP:0000639Nystagmus
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001260Dysarthria
HP:0001265Hyporeflexia
HP:0001270Motor delay
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002070Limb ataxia
Периодический (5–29%)1
HP:0002839Urinary bladder sphincter dysfunction
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)