Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia
ORPHA:284289DiseaseAutosomal recessiveAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)28
Очень частый (80–99%)2
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
HP:0012379Abnormal enzyme/coenzyme activity
Частый (30–79%)20
HP:0000508Ptosis
HP:0000608Macular degeneration
HP:0000641Dysmetric saccades
HP:0001152Saccadic smooth pursuit
HP:0001260Dysarthria
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0001310Dysmetria
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0001348Brisk reflexes
HP:0001350Slurred speech
HP:0001761Pes cavus
HP:0002070Limb ataxia
HP:0002078Truncal ataxia
HP:0002197Generalized-onset seizure
HP:0002380Fasciculations
HP:0003457EMG abnormality
HP:0007240Progressive gait ataxia
HP:0008969Leg muscle stiffness
HP:0010545Downbeat nystagmus
HP:0011448Ankle clonus
Периодический (5–29%)6
HP:0000503Tortuosity of conjunctival vessels
HP:0000518Cataract
HP:0000651Diplopia
HP:0000666Horizontal nystagmus
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0002080Intention tremor
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 14 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)