Ассоциированные гены (1)

dicarbonyl and L-xylulose reductase

Disease-causing germline mutation(s) in

Фенотипы (3)

Очень частый (80–99%) — 2

HP:0011021Abnormality of circulating enzyme level

HP:0031979Abnormal urine carbohydrate level

Частый (30–79%) — 1

HP:0011013Abnormal circulating carbohydrate concentration

Point prevalence

Unknown

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:2843DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
DCXR	dicarbonyl and L-xylulose reductase	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	608347

Очень частый (80–99%)2

HP:0011021Abnormality of circulating enzyme level

HP:0031979Abnormal urine carbohydrate level

Частый (30–79%)1

HP:0011013Abnormal circulating carbohydrate concentration

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	Unknown	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)