Camptodactyly-arthropathy-coxa-vara-pericarditis syndrome
ORPHA:2848DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)9
HP:0001225Wrist swelling
HP:0001836Camptodactyly of toe
HP:0002812Coxa vara
HP:0002938Lumbar hyperlordosis
HP:0003940Osteoarthritis of the elbow
HP:0005086Knee osteoarthritis
HP:0005195Polyarticular arthropathy
HP:0008812Flattened femoral head
HP:0100490Camptodactyly of finger
Частый (30–79%)3
HP:0000939Osteoporosis
HP:0012062Bone cyst
HP:0100864Short femoral neck
Периодический (5–29%)4
HP:0001634Mitral valve prolapse
HP:0001653Mitral regurgitation
HP:0001701Pericarditis
HP:0002102Pleuritis
Очень редкий (1–4%)3
HP:0001541Ascites
HP:0008610Infantile sensorineural hearing impairment
HP:0100018Nuclear cataract
Исключён (0%)2
HP:0002960Autoimmunity
HP:0033331Acute phase response
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)